Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la Unidad de Neurología Infantil del H.U. Quirónsalud de Madrid, profesor de la U. Europea de Madrid (Neuropediatría y Genética) y colaborador honorífico del Departamento de Biología Celular (Genética Aplicada) de la U. Complutense de Madrid.

LA FAMILIA SOX: EL SOX 5

​Los genes de la familia SOX son varios. Codifican proteínas que están implicadas en los procesos de transcripción, y por tanto, son muy importantes en la diferenciación de las células madres y el desarrollo en general. De forma particularmente relevante, participan en el desarrollo de la cresta neural, de la que se formarán las neuronas, y de forma más genérica, del desarrollo cráneo-facial.  ​​

Así, es conocido el papel de los genes SOX5, SOX8, SOX9 y SOX10 en esta cresta neural y el SOX2, SOX4, SOX10 y SOX11 en el sistema nervioso periférico. De hecho, participan conjuntamente en la formación de estas estructuras. ​​

El SOX5 es especialmente importante en la formación del sistema nervioso central. Mutaciones o alteraciones genéticas que causan un mal funcionamiento de uno de los alelos de este gen, son los responsables del síndrome de Lamb-Shaffer. Conocido el papel de este gen, podemos entender los problemas que tienen los pacientes con este síndrome. ​

EL SOX 5 Y EL SÍNDROME DE LAMB-SHAFFER

​Las mutaciones o deleciones que afectan al gen SOX5, y provocan su pérdida de función, son las responsables del síndrome de Lamb-Shaffer. La relación entre este gen y la presencia de problemas del neurodesarrollo fue descrita inicialmente por los doctores Allen N. Lamb y Lisa G. Shaffer, de aquí su nombre. ​​

Su prevalencia es menor de uno por millón, por tanto, claramente se trata de una enfermedad rara. Aunque en este momento, hay pocos casos descritos, probablemente su frecuencia sea mayor, al no haber sido todavía diagnosticado en otros casos. ​​

Este síndrome se puede manifestar por ciertas características faciales, diferentes trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual leve-moderada, con afectación predominante del lenguajecrisis convulsivas (20% de los afectados), atrofia óptica no progresiva (50% aproximadamente), estrabismo (75% de los casos), y problemas conductuales (hasta en el 60%). Estos problemas deben ser evaluados en todos los casos. ​


Dr. Alberto Fernández Jaén

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2 comentarios en «¿QUÉ DICE EL EXPERTO?»

  • Sofia Gómez

    Hola buenas soy de Argentina. Hace 5 años que estamos en estudios genéticos con mi hija de 6 años.. los estudios genéticos últimos fueron en el año 2018. Le sale muy marcado el gen sox5 , haploinsuficiente del gen sox 5.
    Ganancia cromosomica 12p21.1 y varios genes afectados donde vuelve a salir el sox5.
    Como no habia registros en base de datos quedo como de significado incierto al no haber otros casos. Yo tengo todos los resultados de los estudios, necesito si me pueden ayudar.. son años que estamos en la búsqueda. Por favor.
    Gracias

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  • Yessica

    Gracias por tu aportación. Feliz semana.

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