Bienvenida, familia, a esta pequeña comunidad.
Si acabáis de recibir un diagnóstico de Lamb-Shaffer (LSS) o tienes una alteración que involucre al gen SOX5, esperamos que todo lo que estamos haciendo aquí pueda servir para ayudaros.
Aquí encontrarás experiencias personales contadas con todo el amor del mundo, enlaces a investigaciones y artículos, colaboraciones de diversos terapeutas, y todo el contenido que nuestros amigos, familiares y colaboradores nos han ayudado a crear.
Navega por la página con libertad. Curiosea, investiga y aporta lo que quieras.
Todas las vivencias nos harán crecer en nuestro viaje.
Retrasos generales en el crecimiento y en el habla
Alteraciones en el comportamiento
Retraso en su evolución
Y rasgos faciales dismórficos leves (boca abierta, ojos caídos...)
En edades tempranas
Epilepsia, estrabismo, escoliosis
Su manifestación es muy variada y presenta una clínica muy amplia.
Tenemos que ser conscientes de que terminaremos en el sector privado. Nos acaban echando de la pública (según el sistema sanitario a los 6 años o antes) ... dependiendo mucho de dónde vivas y con qué gabinete acabes. La ventaja de este sector privado es que puedes cambiar cuando quieras… siempre que se pueda pagar.
Os recomendamos solicitar dependencia y minusvalía . Aquí os van a ayudar servicios sociales. Tienen personas que se encargan de ello y hay que aprovechar su experiencia. A mí no me lo dijeron hasta que llevaba un año con el diagnóstico, no había nadie que orientase. El proceso puede ser más o menos largo, y depende de cómo funcione la administración autonómica correspondiente, por lo que los plazos de unos no son los mismos que los de otros.
Hay que intentar registrarse en las listas de enfermedades raras. ¿Por qué? Porque es una forma de darle visibilidad, y no lo va a hacer el médico, lo tenemos que hacer nosotros como familiares. Para ello, hay que entrar en la siguiente web https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx y seguir los pasos
Este paso ya lo dejo a criterio de la familia: en EEUU hay un grupo de investigación. En febrero del 2021 han lanzado una petición a nivel mundial de datos para realizar estudio del síndrome, para ampliar los ya existentes. Si colaboramos, tendrán más datos con los que trabajar. Para ello, hay que ir al grupo de Facebook que tienen para padres y cuidadores, y buscar el aviso. Por supuesto que cuando leáis esto, igual ya no aceptan más datos, pero no estaría de más el preguntar