Bienvenidos... empieza el viaje

Bienvenida, familia, a esta pequeña comunidad.

Si acabáis de recibir un diagnóstico de Lamb-Shaffer (LSS) o tienes una alteración que involucre al gen SOX5, esperamos que todo lo que estamos haciendo aquí pueda servir para ayudaros.

Aquí encontrarás experiencias personales contadas con todo el amor del mundo, enlaces a investigaciones y artículos, colaboraciones de diversos terapeutas, y todo el contenido que nuestros amigos, familiares y colaboradores nos han ayudado a crear.

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Todas las vivencias nos harán crecer en nuestro viaje.
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El primer paso ... saber de qué estamos hablando

El primer paso para enfrentarse a una situación es intentar comprenderla, conocer lo que podamos de ella, para así tomar nuestras propias decisiones
Qué es

El síndrome del SOX5 es un trastorno del neurodesarrollo causado por un cambio en el gen SOX5, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 12, en la posición 12.1 (12p 12.1).

El síndrome del SOX5, también conocido como el síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF o LSS), se relaciona con retraso intelectual (problemas de aprendizaje) y retraso en el desarrollo (se alcanzan más tarde determinados objetivos, como puede ser el comenzar a caminar).

¿Cuánto se sabe?

Pues la realidad es que aún no se sabe mucho acerca del síndrome porque todavía lleva poco tiempo en estudio.

Es por eso por lo que con esta iniciativa queremos aportar un poquito más de conocimiento y compartir nuestras experiencias para la comunidad.

Se cree que el gen SOX5 juega un papel importante en el desarrollo del cerebro. Es por ello que las alteraciones en este gen están asociadas a trastornos del neurodesarrollo y las personas con este síndrome a menudo tienen problemas de comportamiento, retraso en el habla y retraso cognitivo.

¿Cómo se produce?

El síndrome del SOX5 ocurre cuando una de las copias de ese gen no funciona correctamente. Esto puede deberse a una mutación (un cambio en el gen SOX5) en una de las copias que impide que el gen trabaje correctamente. Pero también puede deberse a la pérdida de una sección del cromosoma 12 que contiene el gen SOX5 (esto es lo que se conoce como deleción) en una de ellas, lo que implica que solo hay una copia del gen SOX5 correcta. Unas deleciones incluyen solo al gen SOX5, pero otras incluyen más genes en posiciones adyacentes.

Características más comunes

Sabiendo que cada persona va a ser diferente
Retraso
Retraso

Retrasos generales en el crecimiento y en el habla

    Comportamiento
    Comportamiento

    Alteraciones en el comportamiento

      Discapacidad intelectual
      Discapacidad intelectual

      Retraso en su evolución

        Hipotonía
        Hipotonía

        Y rasgos faciales dismórficos leves (boca abierta, ojos caídos...)

          Problemas de alimentación
          Problemas de alimentación

          En edades tempranas

            Problemas clínicos
            Problemas clínicos

            Epilepsia, estrabismo, escoliosis

              ¿Y ahora qué?

              Nos acaban de dar el diagnóstico y después de que el mundo se detenga unos segundos… o unos minutos, es la pregunta que todos nos hemos hecho. Lo primero y más importante: todo lo aquí expuesto es en base a nuestra experiencia personal. Puede que a unos os funcione y os venga bien, pero a otros no. No os sintáis obligados a seguir los mismos pasos. Cada caso y cada familia es distinto. Una de las características de este síndrome:
              Su manifestación es muy variada y presenta una clínica muy amplia.

              Recomendaciones... que deberíamos intentar hacer todos en la medida de nuestras posibilidades

              Nuestra comunidad

              Encontrarás artículos médicos, experiencias personales, recomendaciones, actividades y colaboraciones de todos los que han querido aportar su granito de arena a esta comunidad
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