Te damos la bienvenida a nuestra página y a nuestra asociación.
empieza el viaje...
Bienvenida, familia, a esta pequeña comunidad. Si acabáis de recibir un diagnóstico de Lamb-Shaffer (LSS) o tienes una alteración que involucre al gen SOX5, esperamos que todo lo que estamos haciendo aquí pueda servir para ayudaros. Aquí encontrarás experiencias personales contadas con todo el amor del mundo, enlaces a investigaciones y artículos, colaboraciones de diversos terapeutas, y todo el contenido que nuestros amigos, familiares y colaboradores nos han ayudado a crear.
El primer paso para enfrentarse a cualquier situación es intentar comprenderla, conocer lo que podamos de ella, para así tomar nuestras propias decisiones. Cuando la situación es compleja, es delicada, es vital… entonces este primer paso va a determinar el resto de nuestras decisiones.
Características más comunes
Ten siempre en cuenta que cada persona va a ser diferente.
Aquí solo te contamos algunas de las situaciones que, en los pocos casos que se conocen, se pueden dar.
Retraso
Retrasos generales en el crecimiento y en el habla
Comportamiento
Alteraciones en el comportamiento habitual
Discapacidad intelectual
Retraso en la evolución cognitiva
Hipotonía
y rasgos faciales dismórficos leves (boca abierta, ojos caídos)
Problemas de alimentación
sobre todo en edades tempranas
Problemas clínicos
epilepsia, estrabismo, escoliosis, ...
Ya tenemos el diagnóstico...
¿y ahora qué...?
Nos acaban de dar el diagnóstico y después de que el mundo se detenga unos segundos… o unos minutos, es la pregunta que todos nos hemos hecho.
Lo primero y más importante: todo lo aquí expuesto es en base a nuestra experiencia personal. Puede que a unos os funcione y os venga bien, pero a otros no. No os sintáis obligados a seguir los mismos pasos. Cada caso y cada familia es distinto.
Una de las características de este síndrome:
Su manifestación es muy variada y presenta una clínica muy amplia.
Recomendaciones... en la medida de nuestras posibilidades
Os dejamos algunas recomendaciones que hemos ido recopilando de nuestra experiencia, y que nos habrían venido muy bien al principio. No estar solo, no sentirse solo, es un buen primer paso
Regístrate en la lista de enfermedades raras
Intenta registrarte en las listas de enfermedades raras. Es una forma de darle visibilidad y nadie va a hacerlo si no lo hacemos las familias.
Solo tienes que entrar en la web
https://registroraras.isciii.es/Comun/inicio.aspx
y seguir los pasos
Dependencia y minusvalía
Os recomendamos solicitar dependencia y minusvalía. Os pueden ayudar los servicios sociales. Tienen personas que se encargan de ello y hay que aprovechar su experiencia.
El proceso puede ser más o menos largo y depende de cómo funcione la administración autonómica que te toque. Los plazos de unos y otros no son iguales.
Comparte información
Esta opción es tu decisión y solo tuya, pero hay grupos de investigación que solo pueden avanzar con información.
En EEUU hay uno de estos equipos.
Si colaboramos, tendrán más datos con los que trabajar. Solo tienes que ir al grupo de Facebook que tienen para padres y cuidadores y preguntar.
Nuestra comunidad
Encontrarás artículos médicos, experiencias personales, recomendaciones, actividades y colaboraciones de todos los que han querido aportar un granito de arena a esta comunidad.
¿Te apuntas?