A raíz de la visita de Unai a Galicia, me ha dado mucho por pensar en la clínica que presentan estos chicos. Viendo dos casos juntos, uno al lado del otro, aunque de distinta edad. Es decir, dentro del mismo síndrome, ¿qué síntomas o características tenemos en común y cuáles presentan mayor variabilidad?
¿Pues sabéis cuál es el problema? Que no podemos hacer un estudio fiable.
¿Y sabéis por qué no podemos? Porque no hay datos. Eso es, no tenemos un número de casos significativo. Y eso nos lleva a que no podamos generalizar. No podemos hacer una extrapolación buena ya que solo en España conocemos unos 13 casos (que sepamos nosotros). En el resto del mundo deben de andar por los 300.
13 casos en 47,35 millones en España (conocidos por nosotros, no descarto que haya alguno más que no nos haya encontrado)
Pues sí que estamos hablando de una enfermedad rara, ¿a qué sí?
Y eso, ¿qué implica? Pues que nos movemos como un casi ciego por este mundillo. Ayudamos con las distintas terapias. Pero no podemos generalizar: lo que es bueno para mí, para ti puede no serlo.
Además, es posible que presentes un síntoma, pero otro no. Pero no sabemos cuál es la frecuencia de presentación de los mismos, así que no sabemos si es más o menos probable el que lo tengas. Por ejemplo: epilepsia. Según los artículos que he leído, según los casos de España, según lo que vemos en el grupo privado de Facebook… pues todo depende de quién hable. Para unos es probable, pero en otros no. Y eso no ayuda, porque si no lo tiene, sabes que puede presentarla en algún momento.
Pero sí sabemos síntomas o características muy muy frecuentes:
- Retraso en el habla. Todos hablan tarde, prácticamente después de los 3 años empiezan a decir palabras.
- Hipotonía muscular. En mayor o en menor grado. En distintas zonas, ya que no a todos les afecta en las manos, o pies, o zona mandibular, por ejemplo.
- Retraso psicomotor y cognitivo. Aunque en distintos grados.
- Palidez del nervio óptico. Al tener una alteración del gen SOX5, se ve comprometido el desarrollo del nervio óptico, hay que controlar si está bien o no.
Éstos son algunos de los rasgos más frecuentes, pero no son los únicos. Además de los que comento aquí, o en otros apartados de la página, hay otros muchos que guardan relación con la alteración genética. Pero no sabemos su prevalencia, la estadística, ya que no hay muchos estudios, ni muchos pacientes.
Nos quedamos con esta cifra en España: 13 casos conocidos en unos 50 millones de habitantes. Tiemblo con este dato.
