Reaccionar ante el jarro de agua fría

Nos acaban de dar el diagnóstico y después de que el mundo se detenga unos segundos… o unos minutos, porque se detiene … todos los que hemos recibido una noticia como esta, nos planteamos la misma pregunta.

¿Y ahora qué?

Lo primero y más importante: todo lo aquí expuesto es en base a nuestra experiencia personal. Queremos compartirla porque nosotros también lo hemos pasado, porque nos hemos sentido solos y desorientados y esperamos que estas reflexiones puedan servir para que otros lo estén un poco menos. Puede que a unos os funcione y os venga bien, pero a otros no. No os sintáis obligados a seguir los mismos pasos. Han sido los nuestros… y que cada caso y cada familia es distinto.

Tenemos que aprender a vivir y a descubrir este síndrome

Su manifestación es muy variada y presenta una clínica muy amplia.

Lo primero: respirad

La vida sigue… La vida sigue aunque al principio parece que no. Y lo digo desde la experiencia. Siempre quise familia numerosa, y cuando llegó el diagnóstico de mi segundo, se me abrió un agujero negro. El mundo se paró un instante, no sé cuánto, pero como la vida es muy cabezota, seguimos adelante. Al cabo de unos años, con la serenidad de haber asumido nuestra situación, lo que supone, lo que somos, nos lanzamos a por la tercera.
Es lo bueno, que se ven avances, se ven mejorías y logros… y muchas sonrisas.

Lo segundo: escuchad a los especialistas

A todos los que necesitéis escuchar. Unos pasamos por muchos, otros no. Unos visitamos neuro, digestivo, cirugía, endocrino, … y otros no. Eso depende de cada niño. Pero escuchad mucho, escuchad para entender y no para replicar, escuchad para tener toda la información que os puedan dar, y si no estáis de acuerdo, pedid segunda opinión, privada o lo que sea, pero escuchad a los especialistas.

Lo tercero: Atención Temprana

Las terapias nos pueden ayudar. Creo que casi todos hemos pasado por Atención Temprana. Aquí hay que tener suerte, pero ayudan lo que pueden, porque va a depender de los colapsados que estén y de lo profesionales que sean. Pero las terapias ayudan mucho, además de lo que nos orientan para poder hacer en casa con nuestros niños.

Y esto me lleva a lo que me interesa y que deberíamos intentar hacer todos en la medida de nuestras posibilidades y que recogemos en nuestra sección de recomendaciones:

1. Hay que solicitar dependencia y minusvalía . Aquí os van a ayudar servicios sociales. Tienen personas que se encargan de ello y hay que aprovechar su experiencia. A mí no me lo dijeron hasta que llevaba un año con el diagnóstico, no había nadie que orientase. El proceso puede ser más o menos largo, y depende de cómo funcione la administración autonómica correspondiente, por lo que los plazos de unos no son los mismos que los de otros.
2. Hay que intentar registrarse en las listas de enfermedades raras. ¿Por qué? Porque es una forma de darle visibilidad, y no lo va a hacer el médico, lo tenemos que hacer nosotros como familiares. Para ello, hay que entrar en la siguiente web https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx y seguir los pasos
3. Este paso ya lo dejo a criterio de la familia: en EEUU hay un grupo de investigación. En febrero del 2021 han lanzado una petición a nivel mundial de datos para realizar estudio del síndrome, para ampliar los ya existentes. Si colaboramos, tendrán más datos con los que trabajar. Para ello, hay que ir al grupo de Facebook que tienen para padres y cuidadores, y buscar el aviso. Por supuesto que cuando leáis esto, igual ya no aceptan más datos, pero no estaría de más el preguntar.

Y no os sintáis solos

Cualquier duda que surja con respecto a estos temas, preguntad. Preguntad sin miedo, a quién queráis y a quién podáis.

Hemos creado esta web para estas cosas, para ayudar y guiar un poquito en el proceso. Nosotros intentaremos siempre ayudar, o buscar a la persona que pueda hacerlo.