¿A cuántos especialistas vamos a ver con nuestros hijos? Pues… tantos como haga falta. El síndrome de Lamb-Shaffer, al tener involucrado al gen SOX5, influye en el desarrollo cerebral de la persona, con lo que se pueden ver afectados varios campos, tanto médicos como de otros ámbitos.
Yo os voy a hablar desde mi experiencia propia y desde todo lo que he ido leyendo en artículos médicos y otros foros. Y la lista es larga. Aunque también es cierto que no tienen por qué ser todos, ni durante toda la vida: algunos de ellos los veremos unas pocas veces y con otros tendremos una relación más profunda.
Voy a distinguir entre especialistas médicos (aquellos que han cursado la carrera de Medicina) y el resto de trabajadores que nos ayudan en el día a día. Entre los primeros tendremos distintos pediatras y entre los segundos, veremos a los que acabarán por pasar un tiempo muy importante con nuestros niños. Lo que no voy a abordar es el tema de pruebas médicas que les puede hacer cada uno de ellos, ya que eso dependerá de lo que tenga cada niño en concreto.
ESPECIALISTAS MÉDICOS:
- NEUROPEDIATRA. Es quizás el más destacado, sobre todo porque es el que probablemente nos dará el diagnóstico tras la prueba genética. En mi caso particular fue pronto, pero en la gran mayoría se tarda en llegar a conocerlo. Hace el seguimiento del caso y proporciona (o no) información del síndrome. Nos puede orientar en cuanto a terapias y demás especialistas a visitar, aquí ya entramos en la formación e implicación que tenga cada uno. Y además, tratarán los casos de epilepsia en el caso de presentarla.
- GENÉTICA CLÍNICA. Aquí en España no existe dicha especialidad como tal de momento (genética médica sí), pero sí que hay médicos que trabajan en ella. En otros países sí que la hay, como también hay más investigación. Existen hospitales en España que tienen unidades dedicadas a este aspecto, a la atención a los pacientes con problemas genéticos (Corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas. El diagnóstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clínico).
- OFTALMOLOGÍA/NEUROFTALMOLOGÍA. Dado que el SOX5 altera el desarrollo cerebral, interviene en la visión de nuestros hijos también. Hay que vigilar el nervio óptico, su desarrollo, así como la visión espacial que tienen. Por lo que debemos llevarlos a este especialista sí o sí, salvo que nos digan que va todo bien. Hay diversas pruebas que deberían hacer a nuestros hijos para controlar el desarrollo de la visión (y del oído, son parecidas), es muy importante saber cómo están por si hay que tomar decisiones en el futuro.
- DIGESTIVO. ¿Qué niño come bien de los nuestros? En general, pocos. Según los estudios, son la mayoría de comer poco y regular. Por lo que, a veces, acabamos conociendo a este especialista para el control de peso y talla, y evaluar el uso o no de suplementos alimenticios. Como nos dijo nuestra pediatra especialista: en el primer mundo ningún niño se muere de hambre teniendo comida a su alcance (salvo problema muy grave), solo hay que encontrar lo que les gusta y dejar que vayan probando. Y si hay que comer con salsas todos los días, pues, adelante. Nosotros este tema lo conocemos bien, ya que incluso acabó con una sonda puesta para comer. Es un tema complejo que dependerá del problema que presente el niño.
- ENDOCRINO. Seguimos con lo de que son de talla baja y peso escaso. Aquí acabamos con el endocrino, donde le medirán la edad ósea y le pedirán pruebas para evaluar la hormona de crecimiento. Y le harán un seguimiento del crecimiento para ver cómo avanza en la curva. Por los estudios que hay, apenas se valora el tomar hormona de crecimiento: suelen estar las pruebas en los límites inferiores, pero dentro de la “normalidad”, y además hay que pensar en que es pinchazo diario durante varios años. Son nuestros pequeños héroes.
- TRAUMATOLOGÍA. Escoliosis, talla y peso bajo, dedos de los pies amontonados. Principales causas para conocer esta especialidad. Ojalá no tenga que ir nadie, pero en los estudios hay varios casos que presentan escoliosis.
OTROS ESPECIALISTAS
- LOGOPEDA. Posiblemente sea la persona con la que más tiempo pasen nuestros hijos debido al problema que tienen de retraso en el lenguaje. Nosotros hemos pasado por varias desde que empezó en Atención Temprana, y hemos visto de todo. Además del tema de “enseñar” a hablar, les ayudan a mejorar el tono muscular en la zona de la boca, a adquirir vocabulario y hacer construcciones verbales correctas (nosotros aun estamos en la fase de que no conjuga los verbos, pero ya no habla cambiando el orden de las palabras). Un tema con el que estamos también es la conjugación verbal, que aun le cuesta porque está todavía interiorizando el tema de presente-pasado-futuro.
- FISIOTERAPIA. Hipotonía y retraso motor global. Por esas palabras acabamos todos por aquí. Según en qué etapa empiecen, harán unas cosas u otras. Por ejemplo, nosotros empezamos pronto y le enseñaron a sentarse, a ponerse bien de pie, a gatear. Luego hicimos mucho parque y ahí trabajó de manera más indirecta el resto. Todo depende de hasta donde quieras que llegue el niño: el nuestro maneja cualquier juguete con ruedas, incluso va en bici sin ruedines ya con 7 años, pero no estira bien del todo las piernas y sigue trabajando mucho la coordinación piernas-manos.
- TERAPIA OCUPACIONAL. ¿Quién me iba a decir que un niño podría necesitar de métodos alternativos para aprender a abrochar un botón? Trabajan diversos aspectos para mejorar su calidad de vida en aspectos que, en principio, damos por hecho en otros niños. Y aquí van a trabajar mucho todo lo relacionado con la psicomotricidad fina. Cada niño es distinto y tiene afectadas distintas áreas, por lo que los objetivos son muy variables. Y la hipotonía juega en nuestra contra.
- PEDAGOGOS. Este es un campo en el que aún no hemos empezado, pero que tengo pensado investigar de cara a un futuro no muy lejano. Pero considero que habrá que ir, de cara a ayudar en la escolarización, a facilitarle la vida un poco en el colegio. Lo mismo de antes, como cada niño es distinto y tiene distintas necesidades, lo que trabaja uno, no tiene que ser lo mismo que otro. La ayuda que necesite cada niño dependerá de sus competencias y habilidades propias, y trabajar a partir de ellas para reforzar el resto.
