Ahora ya sabemos un poco más acerca de cómo va la investigación de nuestro síndrome de lamb-shaffer. Allá al otro lado del océano están investigando en Filadelfia, en EEUU. Bien lejos, pero a la vez cerca.
Ahora ya sabemos un poco más acerca de cómo va la investigación de nuestro síndrome de lamb-shaffer. Allá al otro lado del océano están investigando en Filadelfia, en EEUU. Bien lejos, pero a la vez cerca.
Somos tan pocos, pero tan pocos, que es imposible realizar cualquier estudio clínico para establecer una relación de síntomas fiable. Sólo en España conocemos 13 casos.
¿Sabes cómo puedes ayudar o colaborar? Aquí te lo contamos un poquito.
Os presentamos una publicación de un experto en España, el doctor Alberto Fernández Jaén, responsable de la unidad de Neurología Infantil del H. U. Quirón Salud de Madrid, entre otros cargos.
¿A cuántos especialistas vamos a ver con nuestros hijos? Pues… tantos como haga falta. El síndrome de Lamb-Shaffer, al tener involucrado al gen SOX5, influye en el desarrollo cerebral de la persona, con lo que se pueden ver afectados varios campos, tanto médicos como de otros ámbitos. Yo os voy a hablar desde mi experiencia […]
Los problemas de alimentación son, posiblemente, unos de los peores a los que se tienen que enfrentar los padres. Y da igual que sean padres ya experimentados que primerizos. Son de lo peor, y hablo desde la experiencia, ya que entre un niño que no duerme y otro que no come, me quedo con el […]
Una primera aproximación del trabajo que puede hacer un logopeda con nuestros niños…
Cuando decidimos ir en busca de nuestro segundo, nunca pensamos en que algo pudiera salir mal, al revés o complicarse. Embarazo normal, incluso mejor que el de la primera, sin apenas náuseas, sin molestias, sin tensión alta. Ningún problema hasta el parto. Pero ilusa de mí, aquí el enano ya quería poner emoción en nuestras […]
Nos acaban de dar el diagnóstico y después de que el mundo se detenga unos segundos… o unos minutos, porque se detiene … todos los que hemos recibido una noticia como esta, nos planteamos la misma pregunta. ¿Y ahora qué? Lo primero y más importante: todo lo aquí expuesto es en base a nuestra experiencia […]
Extracto en español del artículo con el mismo nombre, publicado el 3 de octubre de 2019 en Research Gate