Dando visibilidad al síndrome de Lamb-Shaffer poquito a poquito.
Dando visibilidad al síndrome de Lamb-Shaffer poquito a poquito.
Cuando Iago nació, nuestra hija mayor, que solo tiene 23 meses más que él, tuvo que madurar de golpe. Llegaba el pequeño, pero no llegaba sano del todo. Hubo complicaciones en el parto, cesárea de urgencia, mucha espera para poder cogerlo en brazos. Una pesadilla. Una pesadilla que ella no entendía y que intentamos que […]
Hace ya un tiempo que llevo dándole vueltas al tema sobre el que voy a escribir. Pero no sabía cómo abordarlo ni qué enfoque darle, la verdad. Y aún no lo tengo muy claro, así que no sé qué acabará saliendo de mi cabeza. Es posible que todo lo que publico ahora, cambie o lo vea […]
Ahora ya sabemos un poco más acerca de cómo va la investigación de nuestro síndrome de lamb-shaffer. Allá al otro lado del océano están investigando en Filadelfia, en EEUU. Bien lejos, pero a la vez cerca.
Somos tan pocos, pero tan pocos, que es imposible realizar cualquier estudio clínico para establecer una relación de síntomas fiable. Sólo en España conocemos 13 casos.
¿Sabes cómo puedes ayudar o colaborar? Aquí te lo contamos un poquito.
Os presentamos una publicación de un experto en España, el doctor Alberto Fernández Jaén, responsable de la unidad de Neurología Infantil del H. U. Quirón Salud de Madrid, entre otros cargos.
¿A cuántos especialistas vamos a ver con nuestros hijos? Pues… tantos como haga falta. El síndrome de Lamb-Shaffer, al tener involucrado al gen SOX5, influye en el desarrollo cerebral de la persona, con lo que se pueden ver afectados varios campos, tanto médicos como de otros ámbitos. Yo os voy a hablar desde mi experiencia […]
Los problemas de alimentación son, posiblemente, unos de los peores a los que se tienen que enfrentar los padres. Y da igual que sean padres ya experimentados que primerizos. Son de lo peor, y hablo desde la experiencia, ya que entre un niño que no duerme y otro que no come, me quedo con el […]
Una primera aproximación del trabajo que puede hacer un logopeda con nuestros niños…