Ahora ya sabemos un poco más acerca de cómo va la investigación de nuestro síndrome de lamb-shaffer. Allá al otro lado del océano están investigando en Filadelfia, en EEUU. Bien lejos, pero a la vez cerca.
Somos tan pocos, pero tan pocos, que es imposible realizar cualquier estudio clínico para establecer una relación de síntomas fiable. Sólo en España conocemos 13 casos.
¿A cuántos especialistas vamos a ver con nuestros hijos? Pues... tantos como haga falta. El síndrome de Lamb-Shaffer, al tener involucrado al gen SOX5, influye en el desarrollo cerebral de la persona, con lo que se pueden ver afectados varios campos, tanto médicos como de otros ámbitos. Yo os voy a hablar desde mi experiencia propia y desde todo lo que he ido leyendo en artículos médicos y otros foros. Y la lista es larga. Aunque también es cierto que no tienen por qué ser todos, ni durante toda la vida: algunos de ellos los veremos unas pocas veces y…